王柠
发布人:陈建  发布时间:2022-04-27   浏览次数:125

个人简介:

王柠1963年1月。福建医科大学附属第一医院副院长,神经内科主任医师、教授、博士生导师。国家“万人计划”领军人才,国家卫健委有突出贡献中青年专家,“新世纪百千万人才工程”国家级人选,中国青年科技奖获得者。享受国务院政府特殊津贴。现任中国医师协会神经内科医师分会常委,神经遗传学组组长;中国卒中学会常委、卒中遗传分会主任委员;中国神经科学学会神经病学基础和临床分会副主任委员;福建省神经病学研究所所长,福建省脑卒中质控中心主任。全国罕见病诊疗协作网福建省级牵头医院负责人。长期从事神经内科临床医疗、科研及教学工作。先后获得2项国家自然基金海峡重点项目,以及福建省科技重大专项等资助,入选国家发改委“疑难病症诊治能力提升工程项目”并获得资助。

主持科研项目(课题)情况

1. 国家自然科学基金委员会,联合基金项目,U2005201,遗传性痉挛性截瘫5型的发病机制及干预研究,2021-01-01 至 2024-12-31272万元,在研,主持

2. 国家自然科学基金委员会,面上项目,81870902,假肥大型肌营养不良症Dystrophin基因重复及点突变的修复研究2019-01-01 至 2022-12-3156万元,在研,主持

3. 福建省科学技术厅,福建省科技创新联合资金项目,2018Y9082Duchenne型肌营养不良症Dystrophin基因缺陷的修复及转录激活研究2018-12 至 2021-12100万元,结题,主持

4. 福建省财政厅,福建省高校领军人才支持经费,2018-01 至 2020-12120万元,结题,主持

5. 福建省科学技术厅,福建省重大专项专题项目,2017YZ0001-1,基于精准诊断与决策的脑血管病防治关键技术研发2017-03 至 2020-03400万元,结题,主持

专利奖项:

1.王柠(1/1);国家万人计划领军人才,中共中央组织部人力资源和社会保障部,其他,其他,2017(王柠)(科研奖励 

2.王柠(2/5);遗传性神经肌肉疾病的临床及机制研究,福建省科技厅,科技进步三等奖,其他,2017(陈万金;王柠;张奇杰;何瑾;林翔)(科研奖励 )

3.林珉婷;何瑾;王柠;许一笑;一种生物实验用载玻片的清理装置,2021-2-19,中国,ZL201810594493.4 (专利) 

4.王柠;熊志奇;姚香平;程学文;王冲;赵淼;原发性家族性脑钙化症致病基因MYORG及其应用,2020-12-18,中国,ZL201810552232.6 (专利)

5.陈万金;姚香平;苏惠贞;王柠;人类特发性基底节钙化致病基因及其检测方法,2017-2-9,中国,ZL201710071474.9 (专利)

6.陈万金;林翔;王柠;张奇杰;基于人iPS细胞获取脊髓运动神经元及其功能性细胞的方法,2017-1-5,中国,ZL201710007615.0 (专利)

7.陈万金;王柠;郭欣欣;何瑾;董恩霖;一种动物安乐死的改进装置,2016-11-8,中国, ZL201621201145.9 (专利)

代表性成果:为共同第一作者,*为通信作者

1. Wang Z, Qiu L, Lin M, Chen L, Zheng F, Lin L, Lin F, Ye Z, Lin X, He J, Wang L, Lin X, He Q, Chen W, Lin Y, Fu Y*, Wang N*. Prevalence and disease progression of genetically-confirmed facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 (FSHD1) in China between 2001 and 2020: a nationwide population-based study. The Lancet Regional Health - Western Pacific. 2021; 18: 100323.

2.  Liu XY, Chen XJ, Zhao M, Wang ZQ, Chen HZ, Li HF, Wang CJ, Wu SF, Peng C, Yin Y, Fu HX, Lin MT, Yu L, Xiong ZQ, Wu ZY*, Wang N*. CHIP control degradation of mutant ETF: QO through ubiquitylation in late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2021; 44(2): 450-468.

3. Chen H, Xu G, Lin F, Jin M, Cai N, Qiu L, Ye Z, Wang L, Lin M, Wang N*Clinical and genetic characterization of limb girdle muscular dystrophy R7 telethonin-related patients from three unrelated Chinese families, Neuromuscular  Disorders. 2020; 30(2): 137-143

4. Lin Y, Fu Y, Zeng YF, Hu JP, Lin XZ, Cai NQ, Weng Q, Zhao YJ, Lin Y, Cao DR*, Wang N*. Six Visual Rating Scales as A Biomarker for Monitoring Atrophied Brain Volume in Parkinson's Disease.Aging and disease, 2020; 11(5): 1082-1090. 

5.  Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, Tan GH, Guo SL, He J, Chen YF, Zhang QJ, Li HF, Lin Y, Murong SX, Xu J, Wang N*, Wu ZY*. Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Nature Genetics; 2011, 43(12): 1252-1255.