陈万金
发布人:陈建  发布时间:2022-04-27   浏览次数:127

个人简介:

陈万金,男,生于1975.06.10,医学博士,博士研究生导师,福建医科大学附属第一医院神经内科行政主任。国家自然基金杰出青年基金获得者,国家百千万人才工程人选,享受国务院特殊津贴专家,福建省特级后备人才,中华医学会神经病学分会第八届委员会委员、神经遗传学组副组长,中华医学会医学遗传学分会委员,福建省医学会神经病学分会主任委员。陈万金教授从神经遗传病的重大临床需求出发,专注神经遗传病一线诊治和科学研究近20年,发现了发作性运动诱发性运动障碍(PKD)首个致病基因PRRT2Nature Genetics 2011,唯一第一),解决了困扰临床数十年来关于PKD的遗传诊断问题。此后,在国家自然科学基金优秀青年基金、教育部新世纪优秀人才支持计划等项目的资助下,组建了一支研究型临床团队,建立了规范的神经遗传病队列,围绕这类疾病的诊断和治疗难点进行了系统研究。(1)在新致病基因的挖掘与功能鉴定方面取得了系列原创性成果:发现了原发性家族性脑钙化症(PFBC)常染色体隐性致病基因MYORG,定义了PFBC新的遗传模式,解释了近50% 隐性患者的发病原因,并明确了星形胶质细胞导致脑钙化发生的机理(Neuron 2018,最后通讯);鉴定了遗传性痉挛性截瘫(HSP)新致病基因UBAP1,定义了本病新的亚型SPG80,并阐明了内体分选系统在HSP发生中的作用机制(Brain 2019,唯一通讯)。(2)靶向致病基因和机制开展特异性治疗研究:分别在患者iPS细胞及疾病小鼠水平,利用CRISPR技术实现了脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因编辑修复治疗(Cell Research 2020,最后通讯;Natl Sci Rev 2020,最后通讯)。(3)基于以上发现,扩大临床应用,规范了神经遗传病临床诊断及基因检测流程(Mol Neurodegener 2018, 共同通讯;Human Mutation 20182019,最后通讯;Theranostics 2016,共一)、并根据基因分型指导临床治疗(Neurology 2013)。在上述研究方向陈万金教授共发表SCI论文40多篇,其中第一/通讯作者(含共同)SCI论文30篇,以第一/通讯作者发表的论文他引450多次,单篇最高他引246次。

主持科研项目(课题)情况:(国家级7项,省级4项)

1. 国家自然科学基金委员会,杰出青年科学基金,82025012,神经遗传病究,在研,主持

2. 国家自然科学基金委员会,促进海峡两岸科技合作联合基金,U1905210,原发性家族性脑钙化症的钙磷代谢机制研究,在研,主持

3. 国家自然科学基金委员会,面上项目,81771230,基于SMN2基因启动子区激活的脊髓性肌萎缩症干预研究,在研,主持

4. 国家自然科学基金委员会,优秀青年基金,81322017,脊髓性肌萎缩症的分子机制,结题,主持

5. 国家自然科学基金委员会,面上项目,81371261,脊髓性肌萎缩症 SMN 基因异常剪接的机制研究,结题,主持

6. 国家自然基金,青年基金,30900481,脊髓性肌萎缩症SMN蛋白定位及干预研究,结题,主持

7. 教育部新世纪优秀人才支持计划, NCET-13-0736, 脊髓性肌萎缩症SMN基因异常剪接的机制研究,结题,主持

8. 福建省自然科学基金重点项目,2019J02010MYORG介导磷转运参与原发性家族性脑钙化症的发病机制研究,在研,主持

9. 福建省科技创新联合资金项目,2017Y9094,脊髓性肌萎缩症SMN基因变异的修复及机制研究,结题,主持

10. 福建省自然科学基金杰出青年基金,2012J06016,基于脊髓性肌萎缩症运动神经元的SMN蛋白表达及干预研究,结题,主持

11. 福建省自然科学基金,编号2006J0086,脊髓性肌萎缩症SMN蛋白表达调控及干预研究,结题,主持

科研成果:

获得奖励

1.福建省特级后备人才,福建省科学技术协会,2021

2.国务院特殊津贴,中华人民共和国国务院,2020

3.国家百千万人才工程人选,中华人民共和国人力资源和社会保障部,2019

4.福建省科技创新领军人才,中共福建省委人才工作领导小组,2018

5.福建省高校青年拔尖人才,福建省教育厅,2018

6.福建省科学技术进步三等奖,福建省人民政府,2017

7.中国杰出青年神经内科医师奖,中国医师协会,2017

8.福建省青年科技奖,福建省科学技术协会,2014

9.教育部“新世纪优秀人才支持计划”,教育部,2013

10.福建省科学进步二等奖,福建省人民政府,2011

专利情况

1.原发性家族性脑钙化症致病基因MYORG及其应用,2020, ZL201810552232.6,陈万金(排名第1)、王柠、熊志奇、姚香平、程学文、王冲、赵淼。

2.人类特发性基底节钙化致病基因及其检测方法,2018ZL201710071474.9,陈万金(排名第1)、姚香平、苏惠贞、王柠。

3.基于人iPS细胞获取脊髓运动神经元及其功能性细胞的方法,2018ZL201710007615.0,陈万金(排名第1)、林翔、王柠、张奇杰。

4.一种动物安乐死的改进装置,2017ZL201621201145.9,陈万金(排名第1)、王柠、郭欣欣、何瑾、董恩霖。

代表性成果:为共同第一作者,*为通信作者)

1Li YL, Lv WQ, Zeng YH, Chen YK, Wang XL, Yang K, Ding YL, Chen RK, Wang N*, Chen WJ*. Exome-Wide Analyses in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Confirm TMEM151A as a Novel Causative Gene. Mov Disord. 2022; 37(3): 641-643.

2. Lin J, Zheng Y, Liu Y, Lin Y, Wang Q, Lin XH, Zhu W, Lin WH, Wang N*, Chen WJ*, Fu Y*. Higher Concentration of Plasma Glial Fibrillary Acidic Protein in Wilson Disease Patients with Neurological Manifestations. Mov Disord. 2021; 36(6): 1446-1450.

3. Chen WJ, Cheng XW, Fu Y, Zhao M, Jennifer McGinley, Ana Westenberger, Xiong ZQ*. Rethinking monogenic neurological diseases, BMJ, 2020. 

4. Lin X, Chen H, Lu YQ, Hong S, Hu X, Gao Y, Lai LL, Li JJ, Wang Z, Ying W, Ma L, Wang N, Zuo E*, Yang H*, Chen WJ*. Base editing-mediated splicing correction therapy for spinal muscular atrophy. Cell Res. 2020; 30(6): 548-550. .

5. Li JJ, Lin X, Tang C, Lu YQ, Hu X, Zuo E, Li H, Ying W, Sun Y, Lai LL, Chen HZ, Guo XX, Zhang QJ, Wu S, Zhou C, Shen X, Wang Q, Lin MT, Ma LX, Wang N, Krainer AR, Shi L*, Yang H*, Chen WJ*. Disruption of splicing-regulatory elements using CRISPR/Cas9 to rescue spinal muscular atrophy in human iPSCs and mice. Natl Sci Rev. 2019; 7(1): 92-101.

6. Lin X, Su HZ, Dong EL, Lin XH, Zhao M, Yang C, Wang C, Wang J, Chen YJ, Yu H, Xu J, Ma LX, Xiong ZQ, Wang N, Chen WJ* Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia. Brain. 2019; 142(8): 2238-2252.

7. Yao XP, Cheng XV, Wang C, Zhao M, Guo XX, Su HZ, Lai LL, Zou XH, Chen XJ, Zhao Y, Dong EL, Lu YQ, Wu S, Li X, Fan G, Yu H, Xu J, Wang N*, Xiong ZQ*, Chen WJ*Biallelic Mutations in MYORG Cause Autosomal Recessive Primary Familial Brain Calcification. Neuron. 2018; 98(6): 1116-1123.e5.

8. Dong EL, Wang C, Wu S, Lu YQ, Lin XH, Su HZ, Zhao M, He J, Ma LX, Wang N, Chen WJ*,Lin X*. Clinical spectrum and genetic landscape for hereditary spastic paraplegias in China. Mol Neurodegener. 2018; 13(1): 36.

9. Dong Y, Ni W, Chen WJ, Wan B, Zhao GX, Shi ZQ, Zhang Y, Wang N, Yu L, Xu JF, Wu ZY*. Spectrum and Classification of ATP7B Variants in a Large Cohort of Chinese Patients with Wilson's Disease Guides Genetic Diagnosis. Theranostics. 2016; 6(5): 638-649.  

10. Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, Tan GH, Guo SL, He J, Chen YF, Zhang QJ, Li HF, Lin Y, Murong SX, Xu J, Wang N*, Wu ZY*. Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Nat Genet. 2011; 43(12): 1252-1255.