个人简介：

陈万金，男，1975年6月出生，湖北蕲春人。福建医科大学副校长，福建医科大学附属第一医院副院长、神经内科主任医师、教授、博士生导师。国家杰出青年基金及优秀青年基金获得者、百千万人才工程国家级人选、第十届国家卫生健康突出贡献中青年专家、教育部新世纪优秀人才。中华医学会神经病学分会委员、中华医学会医学遗传学学会委员、中华医学会神经病学分会遗传学组副组长。主要从事神经遗传病（脊髓性肌萎缩症、遗传性痉挛性截瘫、原发性家族性脑钙化等）的基础及临床研究，先后发现多个神经遗传病新致病基因，并应用基因编辑技术实现了脊髓性肌萎缩症iPSC及小鼠的基因修复，为临床治疗提供了新思路。先后在Cell Discovery（2022，最后通信），Ann Neurol（2022，最后通信）、Mov Disord（2022，最后通信）、BMJ（2020，第一）、Cell Research（2020，最后通信）、Natl Sci Rev（2020，最后通信）、Brain（2019，唯一通信）、Neuron（2018，最后通信）、Nature Genetics（2011，第一作者）等高水平期刊上发表论文40余篇，获国家发明专利17项目。

主持科研项目（课题）情况：

1. 国家自然科学基金委员会，杰出青年科学基金，82025012，神经遗传病究，在研，主持

2. 国家自然科学基金委员会，促进海峡两岸科技合作联合基金，U1905210，原发性家族性脑钙化症的钙磷代谢机制研究，在研，主持

3. 国家自然科学基金委员会，面上项目，81771230，基于SMN2基因启动子区激活的脊髓性肌萎缩症干预研究，在研，主持

4. 国家自然科学基金委员会，优秀青年基金，81322017，脊髓性肌萎缩症的分子机制，结题，主持

5. 国家自然科学基金委员会，面上项目，81371261，脊髓性肌萎缩症 SMN 基因异常剪接的机制研究，结题，主持

6. 国家自然基金，青年基金，30900481，脊髓性肌萎缩症SMN蛋白定位及干预研究，结题，主持

7. 教育部新世纪优秀人才支持计划, NCET-13-0736, 脊髓性肌萎缩症SMN基因异常剪接的机制研究，结题，主持

8. 福建省自然科学基金重点项目，2019J02010，MYORG介导磷转运参与原发性家族性脑钙化症的发病机制研究，在研，主持

9. 福建省科技创新联合资金项目，2017Y9094，脊髓性肌萎缩症SMN基因变异的修复及机制研究，结题，主持

10. 福建省自然科学基金杰出青年基金，2012J06016，基于脊髓性肌萎缩症运动神经元的SMN蛋白表达及干预研究，结题，主持

11. 福建省自然科学基金，编号2006J0086，脊髓性肌萎缩症SMN蛋白表达调控及干预研究，结题，主持

获得奖励：

1.第十届国家卫生健康突出贡献中青年专家，国家卫生健康委员会，2023

2.福建省科技进步二等奖，福建省卫生健康委员会，2022

3.福建省特级后备人才，福建省科学技术协会，2021

4.国务院特殊津贴，中华人民共和国国务院，2020

5.国家百千万人才工程人选，中华人民共和国人力资源和社会保障部，2019

6.教育部“新世纪优秀人才支持计划”，教育部，2013

代表性成果：（†为共同第一作者，*为通信作者）

1. Chen YJ†, Wang MW†, Qiu YS†, Yuan RY, Wang N, Lin X, Chen WJ*.Alu   Retrotransposition Event in SPAST Gene as a Novel Cause of Hereditary Spastic   Paraplegia. Mov Disord. 2023 Jul 2;38(9):1750-1755.

2. Zeng YH†，Gan SR，Chen WJ*. Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in   Late-Onset Cerebellar Ataxia. N Engl J Med. 2022 Dec 14;388(2):128-141.

3. He J†, Liu XX†, Ma MM†, Lin JJ†, Fu J , Chen YK, Xu GR, Xu LQ, Fu ZF, Xu   D6, Chen WF, Cao CY, Shi Y, Zeng YH, Zhang J, Chen XC, Zhang RX, Wang N,   Marina Kennerson , Fan DS*, Chen WJ*. Heterozygous Seryl-tRNA   Synthetase 1 Variants Cause Charcot-Marie-Tooth Disease. Ann Neurol. 2022 Sep   28;93(2):244-256.

4. Zhao M†, Su HZ†, Zeng YH†, Sun Y†, Guo XX, Li YL, Wang C, Zhao ZY, Huang XJ, Lin KJ, Ye ZL, Lin BW, Hong S, Zheng J, Liu YB, Yao XP, Yang D, Lu YQ, Chen HZ, Zuo E, Yang G, Wang HT, Huang CW, Lin XH, Cen Z, Lai LL, Zhang YK, Li X, Lai T, Lin J, Zuo DD, Lin MT, Liou CW, Kong QX, Yan CZ, Xiong ZQ, Wang N, Luo W, Zhao CP*, Cheng X*, Chen WJ*. Loss of function of CMPK2 causes mitochondria deficiency and brain calcification. Cell Discov. 2022 Nov 29;8(1):128.

5. Li YL†, Lv WQ†, Zeng YH†, Chen YK, Wang XL, Yang K, Ding YL, Chen RK, Wang N*, Chen WJ*. Exome-Wide Analyses in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Confirm TMEM151A as a Novel Causative Gene. Mov Disord. 2022; 37(3): 641-643.

6. Lin X†, Chen H†, Lu YQ†, Hong S†, Hu X†, Gao Y, Lai LL, Li JJ, Wang Z, Ying W, Ma L, Wang N, Zuo E*, Yang H*, Chen WJ*. Base editing-mediated splicing correction therapy for spinal muscular atrophy. Cell Res. 2020; 30(6): 548-550. .

7. Li JJ†, Lin X†, Tang C†, Lu YQ†, Hu X†, Zuo E, Li H, Ying W, Sun Y, Lai LL, Chen HZ, Guo XX, Zhang QJ, Wu S, Zhou C, Shen X, Wang Q, Lin MT, Ma LX, Wang N, Krainer AR, Shi L*, Yang H*, Chen WJ*. Disruption of splicing-regulatory elements using CRISPR/Cas9 to rescue spinal muscular atrophy in human iPSCs and mice. Natl Sci Rev. 2019; 7(1): 92-101.

8. Lin X†, Su HZ†, Dong EL†, Lin XH†, Zhao M, Yang C, Wang C, Wang J, Chen YJ, Yu H, Xu J, Ma LX, Xiong ZQ, Wang N, Chen WJ* . Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia. Brain. 2019; 142(8): 2238-2252.

9. Yao XP†, Cheng XV†, Wang C†, Zhao M†, Guo XX, Su HZ, Lai LL, Zou XH, Chen XJ, Zhao Y, Dong EL, Lu YQ, Wu S, Li X, Fan G, Yu H, Xu J, Wang N*, Xiong ZQ*, Chen WJ*. Biallelic Mutations in MYORG Cause Autosomal Recessive Primary Familial Brain Calcification. Neuron. 2018; 98(6): 1116-1123.e5.

10. Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, Tan GH, Guo SL, He J, Chen YF, Zhang QJ, Li HF, Lin Y, Murong SX, Xu J, Wang N^*, Wu ZY^*. Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Nat Genet. 2011; 43(12): 1252-1255.